شناسایی تمامی ژن های مرتبط با بیماری قلبی ارثی با یک آزمایش خون
محققان آزمایش خون ساده ای ابداع کرده اند که می تواند تمامی ژن های شناخته شده مرتبط با بیماری های قلبی ارثی را به سرعت و با دقت زیاد در افراد شناسایی کند.
محققان انگلیسی و سنگاپوری گفتند که آزمایش خون TruSight Cardio Sequencing Kit می تواند ۱۷۴ ژن مرتبط با ۱۷ بیماری قلبی ارثی را شناسایی کند. محققان معتقدند که با ابداع این آزمایش خون به موفقیتی در شناخت وضعیت های قلبی ارثی دست یافته اند، وضعیت هایی که شامل بیماری دریچه آئورت، بیماری های ساختار قلبی، سندرم QT طولانی و کوتاه، سندرم نونان، فیبریلاسیون دهلیزی خانوادگی و بیشتر کاردیومیوپاتی ها هستند. وضعیت های قلبی ارثی توسط جهش های ژنتیکی به ارث رسیده از بستگان فرد ناشی می شوند. اگر مادری حامل یکی از این ژن های معیوب باشد، احتمال ۵۰ درصدی وجود دارد که این جهش به فرزندش نیز منتقل شود.
گرچه این احتمال وجود دارد که افراد حامل یکی از این جهش های ژنتیکی باشند اما هیچگاه با مشکل قلبی مرتبط مواجه نشوند، اما ژن یاد شده به هر حال خطر ابتلا به اختلال قلبی را به اندازه قابل توجهی افزایش می دهد. آزمایش ژنتیکی برای تشخیص چنین جهش هایی اهمیت دارند، به طوری که امکان تشخیص زودهنگام وضعیت های قلبی ارثی را میسر می سازد و به بیماران اجازه می دهد که تدابیر لازم را برای کاهش خطر مرگ نابهنگام ناشی از چنین وضعیت هایی اتخاذ کند.
اما به گفته دکتر ‘جیمز ویر’ محقق برجسته از موسسه ملی قلب و ریه در مرکز علوم بالینی کالج امپریال لندن، آزمایش های ژنتیکی فعلی تنها می توانند شمار اندکی از این ژن ها را تشخیص دهند، به این معنی که در این آزمایش ها جهش های ژنتیکی که عامل مهمی در تشخیص بیماری های قلبی ارثی هستند، نادیده گرفته می شود. در آزمایش جدید خون برای شناسایی همزمان ۱۷۴ ژن که مشخص شده است خطر ۱۷ وضعیت قلبی ارثی را افزایش می دهند، از توالی یابی نسل بعد استفاده می شود. این آزمایش خون با آنالیز دی.ان.ای در نمونه خون بیمار عمل می کند.
محققان در مطالعه جدید خود کارایی این آزمایش خون را از طریق استفاده از این آزمایش برای آنالیز نمونه های خونی ۳۴۸ شرکت کننده از مرکز ملی قلب سنگاپور ارزیابی کردند و متوجه شدند که این آزمایش می تواند تمامی جهش های ژنتیکی را در نمونه های خونی که با ۱۷ وضعیت قلبی ارثی ارتباط دارد، با دقت بیش از ۱۰۰ درصد تشخیص دهد.
به گفته محققان، مطالعه آنها نشان می دهد که این آزمایش جدید سریع تر و قابل اعتماد تر از آزمایش های فعلی ژنتیکی است و تشخیص اختلالات قلبی ارثی را سریعتر ، قابل اعتمادتر و مقرون به صرفه تر می کند.
www.medicaltalent.ir

ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

با سلام

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

لطفا معادله امنیتی زیر را تکمیل کنید * Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.