بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده میشود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. افزایش تجمع مس احتمالن ناشی از نقص لیزوزومهای کبدی در دفع مس از طریق صفراست که نتیجه ی آن تجمع مس در حد توکسیک در کبد، مغز، کلیه، :eyes:چشم و سایر بافتها میباشد. ژن معیوب روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۳ قرار دارد
نشانه‌ها:

نشانه های تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی،
حلقه kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر) و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشت بخصوص چنانچه بیش از یک کودک در خانواده، مبتلا به بیماری کبدی باشند. رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون میشود (اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی میباشد در تشخیص افتراقی مطرح شود. تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده میباشد.

کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هایی از همولیز نیز، به عنوان اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده‌ است.

مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژن ایجاد میکند که غشای گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیمهای گلیکولیتیک مانند هگزوکیناز میشود. فعالیت آنزیمهای آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف میشود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده،
سبب تغییر شکل گلبول قرمز میشود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق میافتد.

درمان

موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون دی پنی سیلامین (پنی سیلامین) است. همراه آن باید ویتامین B۶ و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز تجویز شود. درمان برای تمام عمر ادامه مییابد و باید وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین بررسی گردند

 شباهت بیماری ویلسون با پارکینسون ;

بیماری پارکینسون از چندین جهت مشابه ویلسون است. در هردوی این بیماری ها سفتی عضلات و اشکال در راه رفتن و نوشتن با خط ریز وجود دارد. آنچه این دو بیماری را از هم متمایز می کند درگیری کبد و ایراد در سلول های قرمز خون در بیماری ویلسون است که در پارکینسون وجود ندارد.

:در یک جوان یا نوجوان که دارای مجموعه ای از بیماری روانی، بیماری اعصاب و عضلات و نیز زردی است باید احتمال وجود بیماری ویلسون را درنظر داشت.

برای تشخیص باید سطح مس و نیز سرولوپلاسمین را که پروتئین حمل کننده مس در بدن است ،اندازه گرفت. همچنین آزمایش خون در این بیماران وجود نوع خاصی از کم خونی را که در اثر از بین رفتن سریع گلبول ها ایجاد می شود ، نشان می دهد. درمان های متعددی برای این بیماری در سال های اخیر کشف شده است، اما آنچه اهمیت دارد این که درمان ها باید قبل از این که اعضای مهم بدن آسیب جدی ببینند، شروع شود.

ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

با سلام

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

لطفا معادله امنیتی زیر را تکمیل کنید * Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.